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Bambino Gesù, guida agli screening

Gli esperti dell’ospedale pediatrico fanno il punto sui controlli oculistici, ortopedici e dentistici, nel nuovo numero del magazine digitale

Quando e come effettuare screening oculistici, ortopedici, dentistici, fino allo screening neonatale esteso alle malattie metaboliche. Lo spiegano gli esperti dell’Ospedale pediatrico Bambino Gesù nel numero di settembre di “A scuola di salute“, il magazine digitale a cura dell’Istituto Bambino Gesù per la salute del bambino e dell’adolescente, diretto da Alberto Ugazio. Si comincia con gli screening oculistici, che «hanno lo scopo di individuare patologie oculari in maniera semplice e non invasiva». Il primo, spiegano i medici del Bambino Gesù, va effettuato alla nascita attraverso il test del riflesso rosso in campo pupillare e serve ad individuare, tra gli altri, il retinoblastoma (tumore oculare che può compromettere non solo lo sviluppo visivo, ma mettere a rischio anche la sopravvivenza del piccolo), la cataratta congenita e la retinopatia del prematuro. Lo screening può essere eseguito dal neonatologo o pediatra presso il punto nascita prima della dimissione del neonato. Entro i 3 anni di età poi è raccomandato uno screening visivo «che serve ad escludere difetti refrattivi o di vista, presenza di ambliopia (in gergo “occhio pigro”), strabismo o anomalie della motilità oculare. Il controllo, eseguito dall’ortottista e dall’oculista pediatra, si basa sull’impiego di test molto semplici e di rapida esecuzione».

Scanditi in tre periodi i tempi dei controlli ortopedici. Il primo, raccomandano dall’ospedale pediatrico, va effettuato alla nascita e serve a verificare, tra gli altri, displasie congenite all’anca e altre malformazioni. Una volta acquisita la posizione eretta e la deambulazione su due piedi, è il tempo del secondo controllo, nella “seconda infanzia”. « In questo periodo si verificano, tra gli altri, eventuali difetti in deambulazione, claudicazione e piede piatto». L’ultimo controllo infine riguarda la fase pre-adolescenziale, nella quale si verificano eventuali patologie della colonna quali scoliosi e cifosi. In ogni caso, «nel corso delle visite periodiche, il pediatra effettua dei controlli clinici per verificare l’eventuale presenza di una problematica ortopedica e in caso prescrivere un controllo specialistico». Tra le malformazioni più frequenti dell’apparato locomotore, la displasia congenita dell’anca, per la quale «lo screening clinico universale viene effettuato dal neonatologo o dal pediatra presso il punto nascita prima della dimissione del neonato e dal pediatra di famiglia in occasione della prima visita», si legge sul magazine del Bambino Gesù. L’esame ecografico può essere prescritto dal pediatra di famiglia ed eseguito in qualunque centro diagnostico; è immediato nei pazienti con test clinico positivo o eseguito tra le 4-6 e le 8 settimane per tutti gli altri. Infine ci sono i controlli clinici periodici, da effettuarsi fino all’inizio della deambulazione. «L’esame radiografico non trova più alcun posto nel programma di screening in quanto espone a radiazioni e deve essere utilizzato solo in fase diagnostico/terapeutica».

Un capitolo a parte riguarda la prima volta dal dentista, che può avvenire quando si è completata la dentizione da latte, vale a dire tra i 3 e i 4 anni. ll consiglio è di anticipare il controllo in presenza di problematiche importanti, «come ad esempio mancata eruzione dei denti da latte o malformazioni», ma soprattutto di effettuare le visite anche in assenza di condizioni di urgenza o dolore, per evitare un impatto brusco con la poltrona del dentista. A lui e al personale odontoiatrico in genere gli esperti del Bambino Gesù assegnano il compito di essere adeguatamente preparati all’accoglienza dei piccoli pazienti: «L’odontoiatra spiegherà ai genitori le regole di igiene orale e alimentare da osservare, valuterà lo stato di salute dei tessuti duri e molli della bocca, nonché delle articolazioni temporo-mandibolari». Nell’assenza di problematiche particolari da trattare, i controlli periodici andranno effettuati «ogni 6-12 mesi».

Per le malattie metaboliche – oltre 600, pari al 10% delle malattie rare – il primo step è lo Screening neonatale esteso (Sne), che è in grado di individuare oltre 40 malattie differenti. «Si tratta di malattie in cui la diagnosi precoce e il trattamento tempestivo possono evitare l’insorgenza di sintomi invalidanti e, nei casi più gravi, anche la morte», commentano gli esperti. La positività allo screening «rappresenta l’inizio di un percorso ed è per questo che si parla di “sistema screening”». L’esito positivo però, avvertono, non equivale a una diagnosi di malattia: «In caso di positività il neonato viene convocato in tempi rapidi e sottoposto ad ulteriori esami. Se il risultato è confermato viene subito avviata la terapia, basata su modifiche della dieta e sull’impiego di farmaci e vitamine. La terapia è specifica per ciascuna malattia e deve essere seguita in centri altamente specializzati». Oltre alle cure standard, in alcune malattie individuabili con lo Screening neonatale esteso, continuano, «il trapianto di fegato si è dimostrato particolarmente efficace». Dal 2016 lo screening è obbligatorio e a titolo gratuito per tutti i neonati, con impatto positivo sulla riduzione dei costi sociali, delle cure e dell’assistenza.

19 settembre 2017