Giornata mondiale della vista. La strada della diagnosi precoce

In Italia 362mila i non vedenti e oltre un milione gli ipovedenti. L’ambulatorio di Genetica oculare del Bambino Gesù: obiettivo prevenzione

In Italia 362mila i non vedenti e oltre un milione gli ipovedenti, tra piccoli e adulti. L’ambulatorio di Genetica oculare del Bambino Gesù: obiettivo prevenzione

Nel mondo sono 285 milioni i disabili visivi; 19 milioni i bambini con un handicap visivo grave. In Italia si parla di 362 milioni di non vedenti e oltre 1 milione di ipovedenti tra piccoli e adulti. È dedicata anzitutto a loro la Giornata mondiale della vista che si celebra l’8 ottobre, promossa da Agenzia internazionale per la prevenzione della cecità (Iapb Italia onlus) e Organizzazione mondiale della sanità (Oms). Al centro, il tema della prevenzione e l’importanza della diagnosi precoce, che migliora la prognosi e rende più efficace la riabilitazione.

Proprio per questo, sottolineano i medici del Bambino Gesù, è importante programmare le visite pediatriche nei bambini a partire dal primo anno di vita, in modo da prevenire o intercettare per tempo eventuali anomalie o alterazioni della vista. Come avviene nell’ambulatorio di Genetica oculare dell’ospedale, aperto un anno e mezzo fa nella sede di Palidoro proprio per la gestione delle patologie degenerative oculari.

L’ambulatorio, dove sono già stati visitati circa 220 pazienti, consente la diagnosi di patologie che spesso hanno degli aspetti clinici poco evidenti, spiegano gli esperti. «Sapere quali mutazioni causino la patologia permette di elaborare una strategia clinica e terapeutica, in funzione delle conoscenze attuali, più efficace per ogni singolo paziente e di offrire consulenze genetiche mirate. In un prossimo futuro, questo tipo di diagnostica potrebbe consentire di ricorrere a terapie geniche, alcune delle quali già in fase di sperimentazione, specifiche per alcune di queste malattie».

L’attività dell’ambulatorio di Genetica oculare si rivolge sia a chi è già in possesso di una sospetta diagnosi di malattia genetica oculare sia a chi è ancora alla ricerca di una diagnosi. Per accedervi è necessario contattare il Cup del Bambino Gesù, richiedendo un appuntamento per l’ambulatorio di elettrofisiologia della visione – a cui afferisce il servizio – con l’impegnativa del medico di fiducia. Una volta fissato l’appuntamento verranno svolti degli esami funzionali e morfologici per confermare la sospetta diagnosi, prima di procedere con il test genetico.

7 ottobre 2015