Quando a invecchiare sono i più piccoli

L’invecchiamento colpisce anche i bambini, ma occorre distinguere tra la degenerazione precoce delle capacità cognitive e la sindrome specifica, che arriva ad alterare la relazione affettiva madre – figlio di Angela Dassisti

L’età adulta dell’individuo viene raggiunta intorno ai trent’anni di vita con la realizzazione di un pieno sviluppo biologico e cognitivo e la concretizzazione di una stabilità relazionale, sociale e lavorativa. Nel corso dei millenni il genere umano ha incrementato notevolmente le sue capacità di sopravvivenza e rispetto a pochi secoli e addirittura decenni fa l’aspettativa di vita si è alzata notevolmente sia per l’uomo che per la donna. Seguendo il naturale processo di sviluppo, l’individuo a partire dai trent’anni subisce un graduale e lento invecchiamento che diventa più visibile superati i 65 – 70 anni di età, quando si presentano in modo più vistoso difficoltà legate al decadimento di alcune capacità fisiche e cognitive. Ci sono alcuni casi in cui il naturale processo di invecchiamento sembra però accelerato e la progressiva degenerazione avviene molto prima di quanto ci si aspetti.

È necessario tuttavia fare una distinzione tra un precoce invecchiamento legato alla degenerazione delle capacità cognitive (demenza) e l’invecchiamento precoce come sindrome specifica. Nel primo caso ci si riferisce all’esordio precoce di sintomi legati ad una affrettata alterazione della struttura cerebrale, che colpisce circa il 6% della popolazione mondiale oltre i sessantacinque anni: demenza e malattia di Alzheimer. Nel secondo caso si parla di Progeria, una rara mutazione genetica dei cromosomi paterni che determina nel bambino sintomi di invecchiamento corporeo, non equivalente all’età e allo sviluppo mentale.

L’errore genetico induce questi pazienti a produrre, al posto della proteina corretta, la progerina, che provoca gravi danni cellulari, simili a quelli dell’invecchiamento. Nel corso del primo anno di vita è possibile notare una crescita insufficiente, oppure bassa statura, eccessiva magrezza, la presenza di macrocefalia, calvizie, visus deformato e rugoso per il rapido invecchiamento cutaneo. La prognosi non è favorevole, in quanto si verificano una serie di malattie legate in genere all’invecchiamento, che determinano una fragilità fisica e la morte precoce. In seguito a differenti mutazioni genetiche, l’esordio può essere tardivo e avvenire entro i dieci anni (malattia di Werner); il processo talvolta può risultare più lento e graduale, nel corso del quale si assiste all’imbianchimento o perdita dei capelli, alla comparsa di cataratte, scarso sviluppo sessuale e malattie del sistema nervoso tipiche degli anziani. Il processo di invecchiamento appare più lungo nella malattia di Werner e si conclude solitamente nell’arco di 40-50 anni in seguito alla morte per malattie cardiache o vascolari.

La diagnosi di malattia genetica rara rappresenta per la famiglia un enorme peso. Sicuramente poter contare su una diagnosi accertata con esami genetici pone l’indiscutibilità dei sintomi e di un eventuale trattamento, ma in questo caso determina lo sconforto e l’impotenza dei familiari. Relativamente alle sindromi di invecchiamento precoce (laminopatie), infatti, non sembrano esistere delle cure farmacologiche efficaci e in grado di arrestare o ritardare sufficientemente il processo degenerativo in atto. La mancanza di prospettive di cura e di guarigione determina nei genitori la perdita di fiducia nei confronti di qualsiasi intervento. Anche la relazione madre-bambino potrebbe subire delle modificazioni sostanziali, poiché il rapporto con un figlio che mostra sembianze insolite non dispone la madre alla cura, pur in presenza, nel contempo, di un naturale istinto protettivo. Allo stesso tempo, lo sviluppo cognitivo in controtendenza con il decadimento organico espone il bamcbino a grandi limitazioni nelle prestazioni fisiche, relazionali e sociali. Ciò potrebbe essere causa di notevole sofferenza e scarse risorse emotive per fronteggiare la malattia.

Si tratta di situazioni complesse, per le quali è importante che i familiari siano aiutati da figure professionali esperte a imparare a gestire l’evento traumatico della malattia del proprio figlio. Diverse volte è stata rimarcata l’importanza di sostenere la famiglia e di non lasciarla sola ad affrontare le proprie difficoltà. La malattia di un figlio, soprattutto in situazioni di prognosi negativa, rappresenta forse la prova più grande e dolorosa che dei genitori possano affrontare e che talvolta è difficile superare contando unicamente sulle proprie forze.

22 novembre 2012

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