Sindromi genetiche, la famiglia spesso è sola

Le sindromi genetiche sono numerose, diversificate nelle loro cause e manifestazioni. Comunemente il termine “sindrome genetica” evoca delle malformazioni piuttosto visibili; talvolta le modificazioni determinano il cattivo funzionamento di un organo, un ritardo nello sviluppo, particolari caratteristiche cognitive e comportamentali.

La ricerca negli ultimi anni, grazie alla tecnologia, ha potuto confermare con maggiore certezza l’esistenza, le caratteristiche di alcune sindromi e l’aumento della loro frequenza nella popolazione. Le cause possono essere tantissime e, come spesso accade, non sempre è possibile determinarle con certezza. Alcune cause sono da ricercare nell’età sempre maggiore dei genitori, che aumenta il rischio di complicazioni durante la gravidanza, altre nei fattori ereditari, nella presenza di malattie e di rischio ambientale: altrettanto determinante nell’alimentare il pericolo di sviluppare una sintomatologia organica su base genetica.

Il termine “sindrome” indica la presenza di diversi sintomi, “genetica” poiché si riferisce ad una mutazione relativa a porzioni piccolissime di un gene, trasformazione che interessa il DNA . Il problema principale è che si tratta di porzioni minuscole che contengono informazioni genetiche estremamente rilevanti per il sano sviluppo dell’individuo. Nel DNA sono contenuti i dati relativi alle nostre origini (tratti dei genitori), ma anche le informazioni specifiche che determinano come dovrà crescere e trasformarsi il nostro corpo, se avremo la predisposizione ad alcune malattie, se impareremo con facilità ad andare in bicicletta, se saremo portati per le lingue o per la matematica. Tuttavia, un piccolo cambiamento in uno o più “loci” del gene può modificare per sempre la forma dei nostri occhi, la fluidità dei nostri movimenti e la stessa funzionalità cerebrale.

La sindrome di Down, trisomia del cromosoma 21, tra le più conosciute e frequenti, si manifesta con occhi allungati ed una particolare forma del viso. Le persone che nascono con questa sindrome mostrano difficoltà nella crescita, presentano malattie cardiache e ritardi cognitivi, difficoltà specifiche relative alle competenze linguistiche (fonologiche e morfo-sintattiche). Purtroppo verso i 35 anni vanno incontro ad una spirale inevolutiva, spesso con un invecchiamento generalizzato con forme di demenza più acute, simili alla malattia di Alzheimer.

La sindrome di Williams, causata dall’aberrazione del cromosoma 7, si caratterizza per la presenza di dimorfismi facciali (evidenti dopo qualche anno di vita), anomalie cardiache, deficit cognitivo disomogeneo. Entrambe queste sindromi comportano difficoltà nello sviluppo delle competenze motorie, del linguaggio e delle abilità di ragionamento e pianificazione, ma le persone con Sindrome di Williams mostrano maggiori capacità linguistiche sia lessicali che semantiche, anche se difficoltà nelle competenze numeriche.

La sindrome dell’X fragile, relativa ad una fragilità del cromosoma X, si manifesta in modi differenti nei maschi rispetto alle femmine. Nei primi si possono osservare dei particolari dimorfismi facciali e orecchie piuttosto grandi, particolari ritardi nello sviluppo, mentre nelle donne possono essere meno frequenti o addirittura non manifeste le caratteristiche somatiche, perché portatrici sane.

La sindrome di Rett, invece, mostra una compromissione più marcata dello sviluppo, soprattutto negli aspetti motori: spesso si osservano crisi epilettiche, disfunzioni respiratorie, scoliosi, ritardo cognitivo nel linguaggio e nella comunicazione.

Naturalmente esistono molte altre sindromi con sintomatologia simile o più grave di quelle appena descritte; tutte hanno in comune la prospettiva di modificare radicalmente l’assetto familiare e di rendere molto più faticosa la crescita di un figlio.

La famiglia, spesso, non è pronta ad affrontare lo sviluppo atipico dei propri figli; talvolta è lasciata sola dinanzi ai dubbi, alle preoccupazioni, alle sfide e ai fallimenti. Essere genitore è un compito generalmente complesso e faticoso, ma in questi casi diventa estenuante e impegnativo: in alcune circostanze può addirittura disintegrare la coppia. Per questo la fiducia e l’aiuto dell’équipe medica sono fondamentali nelle prime fasi della vita di un bambino con una sindrome o una malattia.

Anzitutto è importante prevedere la possibilità di effettuare cure ed interventi mirati nelle vicinanze dell’ambiente di vita della famiglia, perché questi genitori non siano sradicati totalmente dalle proprie abitudini, dal proprio lavoro e dalla quotidianità. In secondo luogo è fondamentale la possibilità di contare sull’aiuto di specialisti nei momenti di difficoltà, ma anche di assistenti, parenti e amici e di una collettività che accetta e integra, che fornisce suggerimenti e aiuti concreti. La famiglia infatti da sola non sempre ha energia sufficiente e risorse economiche per fronteggiare situazioni difficili, per favorire l’autonomia e il sereno sviluppo di questi individui.

Inoltre non si può dimenticare la sofferenza dei fratelli nel vivere con ritmi e necessità differenti dai propri amici; talvolta esclusi dalla sofferenza e schiacciati dalle eccessive aspettative dei genitori. Tuttavia, l’aiuto della scuola, l’intervento di figure specializzate, il coordinamento di un lavoro comune, con obiettivi espliciti e condivisi rappresentano un buon antidoto alla solitudine delle famiglie.

Conoscere le caratteristiche di queste malattie è sicuramente di notevole importanza, ma avere chiaro che ci sono delle potenzialità in ogni individuo ed in ogni situazione, probabilmente fornisce una speranza, un obiettivo da raggiungere a piccoli passi. Avere una sindrome genetica non sempre preclude la possibilità di crescere, avere amici, imparare o trovare un lavoro, a patto di lavorare instancabilmente perché questo avvenga.

7 dicembre 2011