Malattie rare: presentato il IX Rapporto

Punti di forza e criticità del sistema italiano al centro del IX Rapporto MonitoRare, presentato ieri, 10 luglio a Roma, dedicato alla condizione delle persone con malattia rara in Italia. È dal 2015 infatti che la Federazione Uniamo raccoglie e aggrega tutti i dati disponibili tra gli attori in gioco per dare vita a un documento che offra una visione globale del sistema malattie rare, partendo dal punto di vista del paziente. «Abbiamo un ambizioso Piano nazionale malattie rare – affermano da Uniamo -, arrivato dopo 3 anni di lavoro e che ora necessita di essere attuato (per farlo sono a disposizione 50 milioni di euro, il primo finanziamento per il Pnmr); una legge dedicata (Disposizioni per la cura delle malattie rare e per il sostegno della ricerca e della produzione di farmaci orfani); uno screening neonatale esteso eccellenza europea (a fine 2022 il programma di screening neonatale esteso è attivo in tutte le Regioni/Province autonome e cresce l’omogeneizzazione delle patologie inserite) ma ancora non aggiornato: la Sma non è stata ancora inclusa nel panel; il numero di Hcps appartenenti ad Ern più alto d’Europa; trattamenti approvati in numero pari alla media europea; 8,4 milioni di dosi di farmaci orfani erogate, pari allo 0,03% del consumo farmaceutico totale: una spesa molto contenuta; aumento del numero di farmaci per le malattie rare compresi nell’elenco della Legge n. 648/1996 (dai 31 del 2018 ai 45 del 2022), dei corsi Ecm dedicati alle malattie rare (da 49 nel 2021 a 74 nel 2022) e del peso degli studi clinici autorizzati sulle malattie rare sul totale delle sperimentazioni cliniche (dal 31,5% del 2018 al 35,3% del 2022)».

Nell’analisi offerta dalla Federazione, i problemi più sentiti dai circa 2 milioni di persone con malattia rara dalla comunità delle persone con malattia rara e dalle loro famiglie sono quelli che impattano sulla zona grigia che esiste fra assistenza sanitaria e supporto sociale (la separazione delle competenze tra ministeri della Salute e del Lavoro e delle politiche sociali, oltre alle disomogeneità territoriali tra Nord e Sud, alimentando il fenomeno della mobilità sanitaria. Il percorso diagnostico è ancora troppo lungo (di media servono 4 anni per arrivare ad una diagnosi); le terapie restano insufficienti (ad oggi sono disponibili solo per il 5% delle patologie) e i tempi per divenire disponibili troppo dilatati; necessità di sviluppare una presa in carico “olistica” che comprenda tutto il percorso della persona e includa, sempre, il supporto psicologico; l’inclusione scolastica e l’inserimento lavorativo delle persone con malattia rara e, più in generale, con disabilità ancora lontani dall’essere realmente garantiti (Uniamo ha già presentato delle proposte di miglioramento della Legge 68/99).

«Molto è stato fatto, molto altro rimane ancora da fare. Come sempre – ha assicurato la presidente Uniamo Annalisa Scopinaro, concludendo la presentazione – la Federazione è motore propulsivo e farà la sua parte, mettendo insieme tasselli di cui questo Rapporto è un esempio importante, fungendo da supporto e stimolo ai ragionamenti che faremo tutti insieme».

12 luglio 2023