Malattie rare: il progetto del Gemelli sul genoma

Sono circa 2 milioni in Italia le persone affette da una malattia rara, termine che racchiude una serie di condizioni molto eterogenee dal punto di vista clinico, alcune delle quali a elevato rischio di disabilità e con elevati bisogni socio-sanitari. Ad accomunarle sono la difficoltà di arrivare a una diagnosi (la latenza media è di 4-5 anni), la necessità di una presa in carico multidisciplinare, la cronicità e spesso l’assenza di una terapia mirata. Fino al 70-80% delle malattie rare potrebbe riconoscere un’eziologia genetica, ma le conoscenze in questo campo sono ancora limitate. Per comprendere meglio i meccanismi genetici alla base di molte di queste malattie, la Fondazione Policlinico universitario Agostino Gemelli Irccs ha lanciato all’inizio dell’anno il progetto GEN&RARE. Lo studio, che arruolerà 1.500 persone con malattie rare tra quelle seguite al Gemelli nell’arco dell’anno corrente, prevede di effettuare una profilazione genomica di questi pazienti con l’obiettivo di potenziare la diagnostica molecolare nel contesto delle malattie rare.

Un’indagine a tutto campo, insomma, per setacciare l’intero genoma, con la speranza di identificare nuovi geni di malattia, per arrivare a offrire una cura a chi ancora non ce l’ha. «Al Gemelli ci sono 19 unità operative registrate come centri di riferimento regionali per malattie rare, 16 delle quali accreditate come centri European Reference Network (Ern) – ricorda Giuseppe Zampino, docente di Pediatria della Cattolica, direttore della Uoc di Pediatria e coordinatore dei centri per le malattie rare del Gemelli, Coordinatore delle Unità di malattie rare della Fondazione Gemelli e componente del Tavolo tecnico regionale e ministeriale per le malattie rare -.  Con la creazione della facility di Genomica (Uosd Diagnostica molecolare e genomica, diretta dal dottor Angelo Minucci) sono stati ampliati e potenziati i servizi di diagnostica molecolare già attivi nella stessa Uosd e nella Uoc di Genetica medica, diretta dal professor Maurizio Genuardi.  Abbiamo insomma aggiunto al percorso diagnostico-terapeutico delle malattie rare la possibilità di fare una diagnostica molecolare completa e “in-house”, un tassello che ancora mancava».

L’obiettivo principale, aggiunge la dottoressa Chiara Leoni, Uoc Pediatria e co-coordinatrice del progetto GEN&RARE, è «ridurre i tempi della diagnosi», ampliando la caratterizzazione genetica delle malattie. Non solo: il sequenziamento di tutto il genoma «potrebbe portare anche alla diagnosi precoce di una condizione predisponente a una neoplasia; questo ci consentirebbe di mettere in atto un idoneo protocollo di prevenzione e personalizzazione del percorso assistenziale». In ambito diagnostico, semplifica, è come «leggere tutto il libro, anziché un singolo capitolo del nostro genoma».

Ma il progetto, conclude Zampino, «non riguarda solo la ricerca nelle malattie rare: contribuisce a “generare” un sentimento di condivisione, di compassione e di aiuto nei confronti delle persone più fragili, mentre siamo impegnati a ricercare nuovi strumenti di diagnosi e di cura». Il Gemelli infatti è al momento il terzo ospedale in Italia per numero di centri accreditati in Europa. Qui vengono seguiti oltre 10mila pazienti con malattie genetiche e rare.

28 febbraio 2025