Dal Bambino Gesù speranza di cura per una malattia genetica neurodegenerativa

I ricercatori dell’ospedale pediatrico hanno individuato un farmaco in grado di restituire la funzionalità delle cellule danneggiate dalla Rtd

Dall’Ospedale pediatrico Bambino Gesù arriva una nuova speranza di cura per le oltre 250 persone nel mondo che soffrono di Rtd (Deficit da trasporto di riboflavina, la vitamina B2), una  malattia genetica molto rara che paralizza progressivamente i motoneuroni, le cellule del sistema nervoso centrale che controllano la parola, il respiro e i movimenti del corpo. I ricercatori dell’ospedale della Santa Sede, attraverso la produzione di cellule staminali pluripotenti “indotte” (cioè create artificialmente), hanno scoperto il difetto che manda in tilt le cellule malate e hanno individuato un farmaco, l’Epi-473, in grado di restituire loro gran parte della funzionalità perduta.

Lo studio, condotto in collaborazione con l’Associazione di pazienti “Cure Rtd Foundation”, è stato pubblicato sulla rivista scientifica International Journal of Molecular Sciences (IJMS). «A oggi – spiegano dal Bambino Gesù – non esiste una cura efficace per i pazienti e le indicazioni cliniche suggeriscono di somministrare alte dosi di vitamina B2 che spesso sono in grado di migliorare i sintomi clinici. Non tutti i pazienti però mostrano benefici e quelli che migliorano manifestano ancora alcuni sintomi fortemente invalidanti».

La patologia, se non diagnosticata e trattata precocemente, comporta un netto peggioramento della qualità di vita dei pazienti: 265 quelli conosciuti in tutto il mondo secondo i dati forniti dalla Cure Rtd Foundation. Grazie a quest’ultima ricerca, si legge in una nota diffusa dall’Ospedale pediatrico, «si può dire che l’utilizzo della molecola Epi-473 costituisce una promessa terapeutica efficace anche per la Rtd, da associare alla somministrazione della vitamina B2 ad alte dosi». Lo studio, pubblicato sull’International Journal of Molecular Sciences (Ijms) è stata condotto dall’Area di Genetica e malattie rare del Bambino Gesù in stretta collaborazione con l’Associazione di pazienti Cure Rtd Foundation.

5 novembre 2020