Al Bambino Gesù primo ambulatorio italiano per malattie rare senza diagnosi

Nella sede di San Paolo attivato un nuovo percorso dedicato per i piccoli malati e le loro famiglie, che opera sia a distanza sia direttamente

Sono più di 1 milione i bambini italiani al di sotto dei 16 anni affetti da una malattia rara. Il 60% di loro attende in media 2 anni per ricevere una diagnosi dopo la comparsa dei primi sintomi. Il restante 40% rimane senza diagnosi. È dedicato proprio a loro il nuovo ambulatorio nato nella sede di San Paolo fuori le Mura dell’Ospedale pediatrico Bambino Gesù: una struttura per bambini con malattia senza diagnosi e per le loro famiglie, che opera sia a distanza, attraverso l’esame della documentazione trasmessa al centro, sia direttamente, attraverso prestazioni cliniche sui pazienti.

A guidare l’ambulatorio, il primo di questo tipo in Italia, Andrea Bartuli, che spiega: «Le famiglie con bambini affetti da malattia rara senza diagnosi  tendono a spostarsi tra i diversi Centri alla ricerca di risposte diagnostiche e assistenziali. Nonostante la disponibilità di cartelle cliniche spesso corpose contenenti numerose indagini strumentali e di laboratorio non risolutive, la presa in carico di questi pazienti è penalizzata e ritardata dalla mancanza di conoscenze sulle basi biologiche della malattia, sulla sua storia naturale, sui bisogni assistenziali e sugli specialisti da coinvolgere nell’assistenza, determinando frustrazione per le aspettative della famiglia».

La prima risorsa che il nuovo ambulatorio offre ai genitori è il servizio telematico, che consente di ricevere un parere diagnostico qualificato senza recarsi in ospedale, «con risparmio di risorse per famiglie già gravate dai costi di patologie croniche e invalidanti», spiegnao dal Bambino Gesù. Sul fronte clinico poi la struttura garantisce «prestazioni diagnostiche e assistenziali multispecialistiche mirate sui reali bisogni del bambino» grazie proprio alla preventiva acquisizione della storia clinica e della relativa documentazione.
Alle famiglie viene assegnato un “case manager” che svolge il ruolo di raccordo con i diversi specialisti coinvolti nella gestione del paziente e che è garante del percorso diagnostico e della condivisione dei referti.

Il punto di svolta nella ricerca rivolta a malti senza diagnosi, osservano gli specialisti dell’ospedale, è stata la rivoluzione tecnologica che ha investito la genetica negli ultimi 15 anni, abbattendo di circa 100mila volte costi e tempi delle analisi genomiche, aprendo di fatto la possibilità di impiegare queste tecniche su larga scala. «Tenendo conto dell’origine prevalentemente genetica delle malattie rare, il 30% circa dei malati orfani di diagnosi può essere inquadrato grazie a questa tipologia di analisi». Il nuovo percorso dedicato, comunque, si affianca al pre esistente ambulatorio per le malattie, rare che offre la possibilità di una valutazione multidisciplinare da parte di numerosi specialisti esperti e che solo nell’ultimo anno ha registrato 300 visite. È attivo il primo venerdì del mese, nella stanza L14 dell’ambulatorio di San Paolo fuori le Mura dalle 8.30 alle 15. Il contatto e l’accesso è possibile sia attraverso l’indirizzo e-mail sia tramite l’apposita sezione del portale del Bambino Gesù.

12 ottobre 2016